Projeto de Lei quer disponibilizar realização do teste Cariótipo para bebês

Está em tramitação na Assembleia Legislativa do Amazonas (Aleam), o Projeto de Lei nº 152/2022, que dispõe sobre a realização do Teste Cariótipo (estudo de cromossomos) em hospitais, maternidades e instituições similares no Estado do Amazonas. A matéria é de autoria do deputado Felipe Souza (Patriota).

O Projeto de Lei assegura a realização por parte das maternidades, hospitais e instituições similares da rede pública no Estado do Amazonas, do exame do estudo de cromossomos, denominado teste de cariótipo, nos recém-nascidos com diagnóstico de doenças cromossômicas ou genética.

A garantia da realização do teste a que se refere o caput deste artigo se dará somente após a verificação e diagnóstico clínico feito pelo pediatra ou médico especialista da presença nos recém-nascidos de alguns dos sinais cardinais dismórficos ou sugestivos indicativos que caracterizam as doenças cromossômicas ou genéticas.

Felipe Souza afirma, em sua justificativa, que o exame cariótipo permite identificar, por meio do pareamento dos cromossomos, alterações estruturais. “Esse exame é feito a partir de uma amostra de célula, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase, fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis. É essa análise que permite organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções e translocações. Na ultrassonografia, pode ser identificado um conjunto de sinais detectados que indiquem a presença de Síndrome de Down, todavia não há como tirar conclusões com base somente nesses exames clínicos realizados no pré-natal”, ressaltou.

Agora, o Projeto de Lei vai ser avaliado pelas comissões permanentes da Aleam e deve ser votado pelos deputados nas próximas semanas.

Exame de Cariótipo

De 3% a 5% das gestações podem resultar em anomalias congênitas ou doenças genéticas. O cariótipo é um exame que permite identificar, por meio do pareamento dos cromossomos, alterações numéricas e/ou estruturais. As aberrações cromossômicas afetam, aproximadamente, 0,5% dos recém-nascidos, contribuindo para
má-formação congênita, morbidade e mortalidade. As alterações comumente observadas no cariótipo são a monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner), as trissomias dos cromossomos 13, 18 ou 21, ou ainda, anomalias estruturais não balanceadas. Dessa maneira, o diagnóstico pré-natal, por meio do cariótipo, torna-se indispensável,
quando exames de screening apresentam risco/suspeita para síndromes genéticas.

Augusto Costa, para O Poder

Foto: Divulgação

Edição e Revisão: Alyne Araújo e Henderson Martins